Jour : 25 mars 2025

Un diagnostic tardif et complexe

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique rare affectant le collagène, provoquant une hyperlaxité articulaire, des douleurs chroniques et divers symptômes touchant la peau, les organes et le système vasculaire. Pourtant, obtenir un diagnostic précis peut prendre plusieurs années, voire plusieurs décennies.

Les patients consultent souvent de nombreux spécialistes avant d’obtenir une réponse. Beaucoup sont diagnostiqués à tort avec des troubles psychosomatiques, de l’hypermobilité bénigne ou encore de la fibromyalgie.

Pourquoi ce retard ?

📌 Une maladie encore méconnue : Peu de médecins connaissent les multiples formes du SED, ce qui complique le diagnostic.
📌 Des symptômes variés et fluctuants : Le SED affecte plusieurs systèmes du corps, rendant l’identification difficile.
📌 Un manque de tests spécifiques : Certains types de SED ne sont pas détectables par des tests génétiques classiques.

Les conséquences de cette errance

🚨 Aggravation des symptômes : Sans diagnostic, les patients n’ont pas accès aux soins adaptés (kiné, orthèses, gestion de la douleur).
💔 Isolement et incompréhension : Famille, amis et même certains médecins doutent des douleurs ressenties.
🧠 Impact psychologique : L’errance médicale génère stress, anxiété et parfois dépression.

Comment réduire cette errance ?

✔ Former les professionnels de santé pour reconnaître les signes du SED plus rapidement.
✔ Encourager l’écoute des patients : Leur ressenti et leur historique médical sont essentiels.
✔ Améliorer l’accès aux spécialistes et aux tests génétiques pour une prise en charge précoce.

❤️ Chaque témoignage et action de sensibilisation aide à briser l’isolement des patients SED. Partageons et informons !

Une maladie rare, un quotidien difficile

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) est une maladie génétique rare affectant le collagène, une protéine essentielle à la structure du corps. Il en résulte une hyperlaxité articulaire, une fragilité de la peau et des tissus, ainsi que des douleurs chroniques invalidantes. Pourtant, malgré son impact majeur, le SED reste méconnu et sous-diagnostiqué.

Un handicap invisible, mais bien réel

L’une des plus grandes difficultés des personnes atteintes du SED est son caractère invisible. Contrairement aux handicaps visibles, le SED ne se voit pas toujours, ce qui conduit à une incompréhension de l’entourage et parfois même des professionnels de santé.

👉 “Tu as l’air en forme, pourquoi utilises-tu une canne aujourd’hui ?”
👉 “Mais hier, tu marchais normalement…”

Ces phrases, les patients les entendent trop souvent. Pourtant, l’instabilité articulaire, la fatigue extrême, et les douleurs chroniques varient d’un jour à l’autre.

Le parcours du combattant médical

Obtenir un diagnostic peut prendre des années. Beaucoup de patients passent par une errance médicale longue et éprouvante, souvent diagnostiqués à tort pour d’autres pathologies comme la fibromyalgie ou l’anxiété.

📌 Quelques chiffres clés :

• Il existe 13 formes du SED, dont certaines sont potentiellement graves (comme la forme vasculaire).

• Le diagnostic prend en moyenne 10 ans après l’apparition des premiers symptômes.

• Une personne atteinte de SED peut souffrir de luxations récurrentes, de douleurs neuropathiques et de troubles digestifs sévères.

Comment mieux vivre avec le SED ?

Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif, certaines solutions permettent d’améliorer le quotidien :
✅ Kinésithérapie douce : renforcer les muscles sans traumatiser les articulations.
✅ Gestion de la douleur : médicaments, physiothérapie, techniques alternatives (hypnose, acupuncture).
✅ Aides techniques : orthèses, fauteuils roulants, cannes pour soulager les articulations.
✅ Écoute et soutien psychologique : car le SED impacte aussi la santé mentale.

Sensibiliser pour mieux comprendre

Le SED est un combat de tous les jours. C’est pourquoi il est essentiel de sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les institutions. Reconnaître la douleur et les besoins des patients, c’est leur offrir une meilleure qualité de vie.

🔹 Partagez cet article pour aider à faire connaître le SED !
🔹 Vous êtes concerné(e) ? Racontez-nous votre expérience en commentaire.

❤️ Ensemble, faisons entendre la voix des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Danlos. ❤️