Le syndrome d’Ehlers-Danlos (SED) désigne un groupe hétérogène de maladies génétiques rares du tissu conjonctif, qui affectent principalement la peau, les articulations et les vaisseaux sanguins. Ces syndromes sont dus à des anomalies dans la production ou la structure du collagène, protéine essentielle au maintien de l’élasticité et de la solidité des tissus.

Il existe 13 types reconnus de SED (classification 2017 de l’International EDS Consortium), chacun avec ses propres caractéristiques cliniques, son mode de transmission et les gènes impliqués.

Caractéristiques communes à tous les SED

Bien que chaque type ait des manifestations spécifiques, la plupart des personnes atteintes présentent :

• Une hyperlaxité articulaire (mobilité excessive des articulations)

• Une fragilité cutanée (peau fine, douce, extensible, cicatrisation anormale)

• Une fragilité tissulaire (risques de rupture d’organes ou de vaisseaux)

• Des douleurs chroniques et de la fatigue

Les principaux types de SED et leurs différences

1. SED classique (cEDS)

• Symptômes majeurs :

  • Hyperélasticité cutanée

  • Cicatrices atrophiques (fines, déprimées)

  • Hyperlaxité articulaire généralisée

• Complications :

  • Luxations, entorses fréquentes

  • Hernies, prolapsus

• Gènes impliqués : COL5A1, COL5A2

• Transmission : Autosomique dominante

2. SED hypermobile (hEDS)

• Symptômes majeurs :

  • Hyperlaxité articulaire importante, douleurs chroniques

  • Peu ou pas d’anomalies cutanées visibles

• Particularités :

  • Le seul type sans test génétique identifié à ce jour

  • Très variable : peut être invalidant ou léger

• Diagnostic : Basé uniquement sur des critères cliniques

• Transmission : Probablement autosomique dominante

3. SED vasculaire (vEDS)

• Symptômes majeurs :

  • Peau translucide et fine, visage particulier (nez fin, lèvres fines)

  • Fragilité vasculaire : risque de rupture artérielle ou d’organe (intestin, utérus)

• Complications graves :

  • Ruptures artérielles ou organiques spontanées

  • Mort subite, parfois dès la trentaine

• Gène impliqué : COL3A1

• Transmission : Autosomique dominante

4. SED cyphoscoliotique (kEDS)

• Symptômes majeurs :

  • Hypotonie musculaire dès la naissance

  • Cyphoscoliose (courbure de la colonne) progressive

  • Fragilité oculaire

• Gènes impliqués : PLOD1 ou FKBP14

• Transmission : Autosomique récessive

5. SED arthrochalasis (aEDS)

• Symptômes majeurs :

  • Luxations congénitales des hanches

  • Hyperlaxité articulaire extrême

  • Fragilité cutanée et ecchymoses

• Gènes impliqués : COL1A1, COL1A2

• Transmission : Autosomique dominante

6. SED dermatosparaxis (dEDS)

• Symptômes majeurs :

  • Peau très fragile, ridée à la naissance

  • Cicatrisation difficile, hernies

• Gène impliqué : ADAMTS2

• Transmission : Autosomique récessive

7. SED musculocontractural (mcEDS)

• Symptômes majeurs :

  • Malformations congénitales (pieds bots, contractures)

  • Fragilité cutanée et tissulaire

  • Hernies fréquentes

• Gènes impliqués : CHST14, DSE

• Transmission : Autosomique récessive

8. SED myopathique (mEDS)

• Symptômes majeurs :

  • Faiblesse musculaire à la naissance

  • Déformations articulaires congénitales

  • Hyperlaxité articulaire

• Gène impliqué : COL12A1

• Transmission : Dominante ou récessive

9. SED spondylodysplasique (spEDS)

• Symptômes majeurs :

  • Petite taille

  • Retard de développement

  • Fragilité cutanée et laxité articulaire

• Gènes impliqués : B4GALT7, B3GALT6, SLC39A13

• Transmission : Autosomique récessive

10. SED avec fragilité cardiaque-valvulaire (cvEDS)

• Symptômes majeurs :

  • Prolapsus valvulaire cardiaque, insuffisance valvulaire sévère

  • Hyperlaxité articulaire et peau fine

• Gène impliqué : COL1A2

• Transmission : Autosomique récessive

11. SED classique de type 2 (clEDS2)

• Variante génétique très proche du SED classique

• Gène impliqué : AEBP1

• Transmission : Autosomique récessive

12. SED réticulo-prolifératif (rare)

• Associé à des anomalies du développement des organes

• Gènes et mécanismes encore mal connus

13. SED inconnu ou atypique

• Cas cliniques ne correspondant à aucun type actuel

• En cours d’étude pour éventuellement être classés dans de nouveaux sous-types

Tableau comparatif synthétique

Diagnostic et prise en charge

Le diagnostic repose sur :

• L’examen clinique approfondi

• L’analyse génétique (sauf pour le type hypermobile)

• Des examens complémentaires (imagerie, ECG, etc.)

La prise en charge est multidisciplinaire : rhumatologues, généticiens, kinésithérapeutes, psychologues, chirurgiens, etc. Il n’existe pas de traitement curatif, mais des soins symptomatiques peuvent améliorer la qualité de vie (rééducation, orthèses, gestion de la douleur, surveillance cardiovasculaire…).

Conclusion

Le syndrome d’Ehlers-Danlos est une maladie complexe, souvent méconnue, avec des conséquences physiques et psychologiques importantes. La diversité de ses formes rend son diagnostic difficile, mais une meilleure connaissance des différents types permet une prise en charge plus adaptée et précoce.

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